林木想了下之前看过的文献。

在1989年和1994年，美国华盛顿陆军医学中心、美国斯坦福大学医学院先后对普罗蒂斯综合征的诊断标准进行了修订。

主要是根据临床表现，提出了六条诊断标准。

只是这个病症太罕见了。

到目前为止全球发现的病例不到250例，但最终确诊的却连100例都不到。

也就是说很多医生一辈子都见不到一例。

而且各个病例之间差距很大。

是散发病例。

临床表现更是多达150种。

林木再次看向病人。

普罗蒂斯综合征的病理改变吧，是一种非常罕见的错构增生综合症，以皮肤、骨骼及软组织的不对称过度生长为主要特点。

简而言之。

可能是手部肥大，也可能是脚部肥大，还可能是头部肥大。

也有可能都不是。

这让人怎么判断？

看着病人一副迷茫的样子，林木神色温和解释道：“这个名字来源于希腊神话中可变形的海神普罗蒂斯。”

他没有说后面那句话。

相传普罗蒂斯能变形成不同的野兽和怪物。

历史上著名的“象人”就是此类患者。

因为他的身体、脸部严重畸形，就被马戏团用来吸引顾客。

在这个过程中还遭受了很多不人道的待遇。

这个事情还被拍成了电影。

“师兄，普罗蒂斯综合征的发病原理是什么？”

安娜问道。

林木沉吟片刻，“现在还没有明确的答案，但应该跟基因变异有关。”

身后众人都愣住了。

“麻烦叫一下生命健康学院临床遗传专业的康斯教授。”

林木朝小护士说道。

他对此方面确实不怎么了解，只是未来在课本上学过。

隐约记得是基因突变导致机体部分体细胞中的遗传物质发生了改变。

“伍德医生，能治疗吗？”

患者家属只关心这个。

“这需要看其他的检查结果。”

林木摇摇头。

梅瑟夫再次把头低了下去，恨不得能埋进被子里。

他已经听过太多次这样的回答。

很快康斯教授就到了，“普罗蒂斯综合征？让我来看看！”

对于一名医生来说，能见到不足百例的罕见病，那都是要感谢上帝的，因为只要能把患者治好，就代表着在历史上留名。

可问题是能治好吗？

“伍德。”

康斯教授把林木拽到旁边，“今年《欧洲人类遗传杂志》的权威综述表明了，普罗蒂斯综合征病因尚不明确，诊断也极其困难并存在争议。”

他的意思很明显了。

其他医院都不敢接，生怕误诊造成医疗纠纷，我们要不然也就算了。

“美国国立卫生研究院其实有一套严格的临床诊断标准。”

林木目光中带着坚定，“我认为经过全面的评估后，我们可以尝试做出诊断，而且手术难度并非很大。”

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